Какие только диагнозы не услышишь в кабинете врача. Одни довольно серьезные и требуют незамедлительного лечения, другие достаточно просто наблюдать в течение определенного периода, со временем они проходят сами. А что можно сказать о синдроме Грефе? Насколько он серьезен и при каких обстоятельствах появляется? Попробуем разобраться.
Симптом или синдром: две большие разницы
Прежде всего нужно понять термины, которые использует врач, ставя диагноз. Например, когда говорят о симптоме, имеется в виду не болезнь, а характерный отдельный признак какого-либо заболевания или признак патологического (ненормального, необычного) состояния.
Если речь идет о синдроме, ситуация усложняется. По определению синдром — это комплекс симптомов болезни, объединенных между собой общими признаками возникновения и механизмами развития. И симптом, и синдром Грефе названы в честь немецкого офтальмолога, жившего в 19 веке. Если диагностируют синдром Грефе у новорожденных, уточните у врача, что он имеет в виду. Почему?
Дело в том, что под симптомом Грефе подразумевают отставание верхнего века, когда глазное яблоко движется книзу. На практике это выглядит следующим образом: когда ребенок смотрит прямо, никаких особенностей в глазу не заметно. Но если он пугается, удивлен или смотрит вниз, над радужной оболочкой появляется белая полоска шириной около 3 мм. Глаз будто выпучен.
Подобное явление еще называют синдром заходящего солнца. При всем этом малыша больше ничего не беспокоит, а нейросонографическое обследование вполне удовлетворительное.
Симптом заходящего солнца
Ничего серьезного в таком случае не происходит. Замедленное движение век может быть связано с незрелостью нервной системы или индивидуальными особенностями строения глазного яблока. В данном случае лечит время, а малыша периодически наблюдают у офтальмолога и невропатолога.
Синдром Грефе: когда нужно насторожиться?
Беспокоиться нужно, когда белая полоска над радужкой и выпученность глаз не единственный симптом. На тяжелое заболевание у новорожденных указывает совокупность нескольких признаков:
- рефлексы выражены слабо, малышу трудно глотать, захватывать палец взрослого, вложенный в ладошку;
- приступы, напоминающие судороги, тремор подбородка при плаче;
- явно заметное косоглазие;
- мышечная дистония по гипотоническому типу: ребенку тяжело держать головку, ручки и ножки свисают, если кроху взять на ручки;
- частые срыгивания;
- нистагм, то есть глаза двигаются непроизвольно;
- мраморный цвет кожи вследствие нарушения кровоснабжения тканей;
- конечности и кожа носогубного треугольника синюшного цвета;
- запрокидывание головы назад.
Все эти признаки говорят об одном: у ребенка развивается патологическая болезнь, например, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Он связан с накоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках мозга и нарушением ее оттока. Мозговая деятельность при этом страдает, что выражается в психофизических нарушениях.
Спровоцировать подобные нарушения могут:
Читайте также:
- преждевременные или поздние роды;
- перенесенные инфекции матери, когда малыш находился в утробе;
- длительная внутриутробная гипоксия (недостаток кислорода);
- травмы во время родов;
- повышенное внутричерепное давление новорожденного;
- наличие опухоли, кисты в головном мозге.
Диагностика и лечение
- Консультация невропатолога. Доктор обращает внимание на развитие рефлексов, присущих новорожденным; измеряет окружность головы, оценивает ее размеры, состояние родничка.
- Консультация офтальмолога. Врач осматривает глазное дно с целью выяснить, нет ли отека зрительного диска.
- Нейросонография — УЗИ головного мозга, позволяющее оценить его структуры и выявить ряд патологий.
- Магнитно-резонансная томография. Служит той же цели, что и УЗИ, только метод считается в разы информативней.
Лечение будет зависеть от окончательно поставленного диагноза и степени тяжести болезни. Могут быть назначены медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение, мочегонные препараты, уменьшающие давление ликвора на мозг.
Возможно назначение курса массажа, лечебной гимнастики и плавание (без ныряния). В тяжелых случаях проводят оперативное вмешательство, например, шунтирование.
Синдром Грефе-Шегрена
Но самая тяжелая вариация описанного синдрома называется синдром Грефе-Шегрена, описанная известным нам уже Грефе и шведским психиатром Шегреном. Болезнь, описанная этими врачами, редкая и наследственная. Синоним заболевания — синдром Ушера. Он диагностируется в 10% случаев глубокой детской глухоты.
Слепота и глухота — частые осложнения синдрома Грефе-Шегрена
Синдром Грефе-Шегрена до конца не изучен. Считается, что причина болезни кроется в нарушениях иммунной системы и X-хромосомных расстройствах, но это пока лишь предположения.
Признаки патологии:
- Стойко и стремительно снижается слух вплоть до полной его потери.
- Развивается вестибуло-мозжечковая атаксия (головокружения, разбалансировка тела, шаткость при ходьбе).
- Нистагм — глазные яблоки ритмично двигаются горизонтально или вертикально чаще обычного (глазные скачки).
- Возможно присоединение неврологических патологий: олигофрении, микроцефалии, шизофреноподобные состояния.
- Пигментный ретинит, туннельное зрение.
- В процессе развития рост больного замедлен, стопы аномально развиты.
Диагностика и лечение
Генетики пытаются определить конкретный вид мутации. Но специфического лечения пока, к сожалению, не существует. Если зрение и слух стойко снижаются, ребенка обучают языку жестов. Замедлить прогрессирующую патологию сетчатки глаза пытаются, вводя в рацион человека витамин A и избегая высоких доз витамина E. Пик падения зрения и слуха приходится к 20-30 годам жизни.
Подведем итог. Диагноз диагнозу рознь. Мы рассмотрели три ситуации, когда загадочный Грефе описывает болезни (или просто состояния) младенцев. Поэтому, услышав на консультации у врача незнакомые термины и выражения, не стесняйтесь задавать доктору вопросы. Уточняйте, что он имел в виду и какой должна быть тактика ваших действий, какие прогнозы на будущее. При необходимости, проконсультируйтесь у нескольких врачей.
Загрузка...
